据央视新闻报道，2月19日凌晨，上海交通大学附属新华医院孙坤教授、于永国教授领导的团队与上海交通大学张亚教授、谢维迪副教授领导的团队联合研发了可诊断罕见病的人工智能系统。相关成果于北京时间2月19日发表在国际重要期刊《自然》上。该系统名为 DeepRare，被宣传为世界上第一个具有“可追踪推理过程”的罕见疾病智能医生。罕见病长期以来一直难以诊断，患者经常去多家医院却不知道自己得了什么病。到目前为止，医疗AI就像医生一样，可以提供诊断结果，但只能得出结论，不能提供证据。医生只是不相信。这个新系统最大的区别是每次诊断都是根据并有完整的“证据链”。就像一位老医生在就诊时一步步解释为什么会做出这样的诊断。他的“大脑”里装满了世界上最好的医学知识和真实的案例。他们不是简单地搜索信息，而是像人类医生一样思考，提出假设，通过寻找证据来验证它，如果不正确则进行纠正，然后得出深思熟虑的结论。测试数据显示，即使没有基因检测结果，该系统也可以仅根据患者的临床症状做出决策。初步诊断准确率达到57.18%，比原国际最佳模型高出近24%。这意味着没有基因检测设备的基层医院医生也可以利用该系统对罕见病患者进行事前评估。一旦添加遗传数据，系统的诊断准确率可以超过70%。这个系统不仅仅是纸上谈兵。去年七月，它推出了在线迪亚诺斯替主义平台。六个月内，全球已有 600 多家医疗保健组织签约使用该服务。被日本主要医院和欧美最好的研究实验室的医生使用。上海新华医院内部引进，帮助医生在治疗罕见病患者时“查漏补缺”，避免误诊，即将正式投入运行。孙坤教授表示，研发团队将在未来六个月内开发用于罕见疾病诊断和治疗的新产品。他表示，计划在未来六个月内启动全球合作伙伴关系，并在20,000个真实案例中进一步验证该系统，以帮助更多患者。 （总台记者 王殿佳）编辑 陈艳婷
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